Cos’è e quando si fa il Test del Dna fetale

Ogni donna vive la sua gravidanza in maniera diversa. C’è chi ha molte ansie e chi di meno. C’è chi vorrebbe fare un’ecografia a settimana (per non dire al giorno) e chi si “accontenta” di quelle canoniche. Molte sognano una femmina, altre un bel maschietto. C’è una cosa però che accomuna tutte le mamme in attesa, un desiderio uguale per tutte, senza nessuna distinzione: che il bimbo stia bene. Quando sappiamo che nel pancione tutto procede nel migliore dei modi, il resto – il sesso, il peso, il colore degli occhi – diventa superfluo e passa in secondo piano. Uno dei modi più recenti per sapere come stanno i nostri piccini è il test del Dna fetale, chiamato anche NIPT. Vediamo di cosa si tratta. 

Cos’è il test del Dna fetale 

Il termine NIPT è l’acronimo dell’espressione inglese Non Invasive Prenatal Testing, ovvero test prenatale non invasivo. È un esame non invasivo che si fa nel primo trimestre di gravidanza e serve a dare alcune indicazioni sul rischio del bambino di avere un’anomalia cromosomica. Inoltre, è in grado di rilevare il sesso del nascituro. 

Ecco come funziona il test del Dna fetale. Ad un certo punto della gestazione, una parte del Dna del feto passa, attraverso la placenta, nel sangue della mamma. Analizzando quindi il sangue della madre, è possibile ricavare importati informazioni sul bimbo che porta in grembo. 

Va sottolineato un aspetto importantissimo: il NIPT non è un esame diagnostico, ma viene inserito nei cosiddetti test di screening, esattamente come il bi-Test, lo screening del primo trimestre. La diagnosi prenatale con valore veramente diagnostico è quella che si ottiene con la villocentesi e l’amniocentesi, due tecniche invasive che però danno una certezza praticamente del 100%. Il test del Dna fetale ha un’accuratezza del 99%, ma in ogni caso è un dato probabilistico.

Perché eseguire il test del Dna fetale

Questo test può essere fatto per completare il bi-Test (quest’ultimo per esempio è utile per individuare difetti cardiaci, cosa che il NIPT invece non fa), per evitare gli esami invasivi oppure se non ci sono le condizioni per farli. Ricordiamo che amniocentesi e villocentesi hanno un minimo rischio di causare aborto o infezioni. Un test del Dna fetale positivo (che quindi indica che potrebbe esserci la possibilità di un problema) viene comunque seguito da una delle due metodiche invasive. 

Come si esegue il test del Dna fetale

Per eseguire questo esame, è sufficiente sottoporre la mamma ad un prelievo di sangue che sarà poi analizzato in laboratori specializzati in questo genere di indagini. È quindi privo di qualunque rischio sia per la gestante che per il bebè. 

Quando fare il NIPT

Il NIPT non va eseguito ad un’epoca gestazionale troppo precoce, ma neanche troppo avanzata. Il periodo considerato idoneo è la decima settimana di gravidanza. Il Dna fetale dovrebbe già essere circolante, ma se dal prelievo la quantità risulta troppo scarsa il test potrebbe essere ripetuto la settimana successiva. Non va fatto troppo tardi perché, in caso di esito positivo o dubbio, è necessario avere tempo sufficiente per fare la villocentesi (tra l’11esima e la 13esima settimana) o l’amniocentesi (16esima settimana). 

A cosa serve il test del Dna fetale

Come abbiamo detto, il test del Dna fetale è utile per scoprire alcuni problemi del nascituro. Su 23 coppie di cromosomi, ne vengono studiate in particolare 4: la 21, la 18, la 13 e i cromosomi del sesso. È possibile dunque individuare il rischio di:

• Trisomia 21 (sindrome di Down).
• Trisomia 18 (sindrome di Edwards).
• Trisomia 13 (sindrome di Patau).
• Cromosomopatie del sesso (Turner per le femmine e Klinefelter per i maschi).

Se i futuri genitori vogliono saperlo, possono anche conoscere il sesso del bambino. 

In quanto tempo si riceve il risultato del NIPT

In genere, per avere tutti i dati completi ci vogliono circa 20 giorni. 

Quanto costa il test del Dna fetale 

Nonostante sia sul mercato già da diversi anni, il test del Dna fetale ha un costo abbastanza sostenuto che varia tra i 500 e gli 800 euro o anche di più. Il prezzo dipende dal tipo di servizio scelto dai genitori. Ci sono infatti vari “pacchetti” che offrono prodotti diversi, ad esempio con analisi più ampie. 

Il NIPT non è ancora entrato a far parte delle prestazioni del Servizio sanitario nazionale e quindi gratuite per gli utenti. Ci sono solo due eccezioni in Italia: l’Emilia Romagna (che si è attrezzata dallo scorso anno per offrirlo alle donne in gravidanza) e la Sicilia (è stata appena approvato all’Ars un articolo della Finanziaria che prevede questa possibilità molto interessante). Speriamo che presto possa essere allargato gratuitamente a tutto il Paese. 

Quando è indicato l’esame  

• Gravidanze singole nelle quali è sconsigliabile la diagnosi prenatale invasiva (per elevato rischio di aborto spontaneo, gravidanze derivanti da fecondazione assistita); 
• età materna inferiore ai 35 anni;
• positività ai test di screening del primo trimestre; 
• donne ad alto rischio; 
• donne che richiedono una attendibilità maggiore rispetto al test di screening del primo trimestre.

Test del Dna fetale, amniocentesi e villocentesi

La diffusione sempre più massiccia di questa procedura non significa che villocentesi e amniocentesi non verranno più eseguite. Anche se più pericolose per la loro invasività, queste due metodiche sono in grado di fornire informazioni molto più dettagliate rispetto al NIPT. Per esempio, consentono di analizzare l’intero patrimonio cromosomico e non solo alcune coppie di cromosomi. Ciò evidentemente consente di avere una diagnosi molto più approfondita e certa. 

Il test del Dna fetale è un’alternativa che, a parte per la questione del costo, attira sicuramente. Villocentesi e amniocentesi prevedono il prelievo rispettivamente di villi coriali e di liquido amniotico direttamente dall’addome. Ciò viene fatto inserendo un ago nel pancione. In genere viene utilizzato un anestetico locale, anche se le tecniche non sono dolorose e durano pochi minuti. 

Le possibili complicanze – che sono quelle che spaventano le future mamme – sono l’aborto e le infezioni. In realtà, se praticate da mani esperte, la possibilità che la gravidanza si interrompa è inferiore all’1%. È dunque importantissimo affidarsi a professionisti adeguatamente formati per eseguire queste procedure in totale sicurezza. Anche le infezioni sono rare, ma a titolo precauzionale potrebbe essere prescritto un antibiotico. Dopo entrambi i test è opportuno osservare un paio di giorni di riposo. 

Le informazioni pubblicate in questo articolo non si sostituiscono al parere del medico. Ti invitiamo a consultarlo in caso di dubbi o necessità.