NT (dall’inglese “Nuchal Translucency”) o Translucenza Nucale, è il termine utilizzato per indicare i tessuti molli retronucali del feto. Corrisponde alla misura dello spessore della plica retronucale nel primo trimestre ed è il “marcatore” ecografico di anomalia cromosomica più diffusamente utilizzato. Nelle gravidanze con feto affetto da Sindrome di Down tale spessore è prevalentemente aumentato, circa il doppio rispetto alle gravidanze con feto non affetto e di pari età gestazionale.
Quando si fa?
Secondo le indicazioni della fondazione inglese “Fetal Medicine Foundation” (FMF) tale misurazione deve essere eseguita tra le 11 + 0 e le 13 + 6 settimane di gestazione o con una lunghezza del feto (CRL) compresa tra 45 e 84 mm. Per la misurazione della NT è necessario che la gestante venga riferita a centri esperti con operatori certificati, poiché soltanto l’uso di tecniche standardizzate e il rigoroso controllo della qualità delle immagini ecografiche ha consentito di utilizzare tale parametro come “marcatore” della trisomia 21.
Cosa si vede e a cosa serve?
La NT si misura secondo criteri ben standardizzati, in una sezione del profilo fetale in cui si riconoscono alcuni punti di riferimento ecografici. La NT appare come uno spazio nero (liquido) tra due linee bianche, cioè la cute e le strutture osteo-muscolo-fasciali, dietro il collo del feto. La NT è misurabile ecograficamente in tutti i feti ma se aumentata rappresenta un campanello d’allarme per anomalie cromosomiche, genetiche e malformative.
Durante l’esame ecografico verrà misurata la lunghezza del feto per determinare l’epoca presunta del parto e verrà eseguita una valutazione preliminare delle strutture fetali (morfologia), compatibilmente con le piccole dimensioni di quest’epoca di gravidanza, nel tentativo di identificare anomalie nello sviluppo di alcuni organi.
Nel caso di gravidanze gemellari viene determinata la corionicità (numero di placente), che permette di definire se i gemelli sono identici (monocoriali, una placenta) o non identici (bicoriali, due placente), con implicazioni radicalmente diverse per la gestione della gravidanza.
La sensibilità di identificare le anomalie cromosomiche come la trisomia 21, 13 e 18 aumenta significativamente se si esegue il Test Combinato. Dalla combinazione dell’età materna con lo spessore della NT, ed i risultati del prelievo di sangue materno in cui si valutano gli ormoni placentari Beta HCG e PAPPA-A è possibile calcolare, mediante l’utilizzo di un programma informatico, una probabilità personalizzata per ogni donna che il feto sia affetto da trisomia 21, 13 e 18, e confrontarla con lo stesso rischio basato solo sull’età materna.
I valori e le misure della translucenza nucale
Si parla, in genere, di Translucenza Nucale aumentata, e quindi di valori di attenzione, quando lo spessore della plica retronucale è superiore a 3,5 mm. Va sottolineato, però, che anche valori inferiori potrebbero essere considerati a rischio: la misurazione va, infatti, sempre correlata alla lunghezza cranio-caudale del feto (CRL dall’inglese Crown-Rump Length) che deve essere compresa tra 45 mm e 84 mm. In considerazione del fatto che il valore dell’NT varia in base a questa lunghezza è impossibile dare valori soglia di normalità: l’esito dell’esame va valutato sulla base di curve particolari che tengono conto di entrambi i valori (NT e CRL).
Alle donne in gravidanza a cui nel primo trimestre è stata riscontrata una translucenza nucale aumentata, viene proposta, attraverso una consulenza multidisciplinare congiunta, in presenza di ginecologo e genetista, una diagnosi invasiva mediante villocentesi o amniocentesi per l’identificazione precoce di eventuali anomalie genetiche. Inoltre, queste stesse donne possono essere inserite in un percorso di diagnosi ecografica ultraspecialistica, fino alla fine della gravidanza per l’identificazione di eventuali anomalie malformative.
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