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Large - arriva la nuova sez baby

Dopo la gioia della nascita del bambino, c’è un primo momento che mette un po’ di ansia e adrenalina a tutte le neomamme. È il momento in cui un’infermiera arriva nella stanza e porta con sé il piccolo per portarlo a fare lo screening neonatale. Sembra una punturina da niente sul tallone, ma la sua importanza è veramente vitale. Vediamo quindi cos’è lo screening neonatale, a cosa serve e come si esegue.

A cosa serve lo screening neonatale

Lo screening neonatale viene fatto per diagnosticare alcune malattie metaboliche congenite (cioè presenti dalla nascita ed ereditarie) molto serie, ma che se diagnosticate precocemente possono essere trattate ancora prima di dare sintomi. Si stima che, in Italia, ogni anno ne siano colpiti 300 bambini.

Quando si fa lo screening neonatale

Lo screening metabolico è un esame che viene effettuato obbligatoriamente tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato, in genere prima delle dimissioni dall’ospedale. 

Quali malattie si possono scoprire con lo screening neonatale

Dalla fine del 2016, grazie ad una legge nazionale, lo screening neonatale è stato potenziato: prima di questa norma, il test serviva per la diagnosi di sole 3 malattie (ovvero fenilchetonuria, ipotiroidismo e fibrosi cistica), mentre ora il numero è stato ampliato a circa 40. Si parla dunque di screening metabolico allargato e ormai viene offerto in tutte le regioni italiane.

Le malattie ricercate attraverso questo semplicissimo esame sono di tipo endocrino e metabolico e sono ereditarie. Si tratta di patologie gravi, che se non vengono riconosciute presto, spesso sono mortali. In altri casi, i bambini che ne sono affetti vivono fino all’adolescenza, ma con disabilità molto importanti. I danni causati da queste malattie infatti sono a carico per lo più del sistema nervoso centrale e sono irreversibili.

Screening metabolico e diagnosi precoce

La diagnosi precoce ha un’importanza enorme per evitare conseguenze sulla salute del bambino. Scoprire in fase asintomatica queste patologie consente di impostare precocemente il trattamento farmacologico e/o dietetico più adeguato. In altre parole, la diagnosi precoce può salvare la vita a questi bambini.

Lo screening neonatale permette di diagnosticare malattie che sono causate dalla mancanza di un particolare enzima senza il quale nel sangue si accumulano sostanze potenzialmente tossiche, i cosiddetti metaboliti. Quelle che vengono scoperte con lo screening appartengono alle aminoacidopatie, alle acidurie organiche e ai difetti della beta ossidazione degli acidi grassi. Sembrano paroloni difficili, ma dicono tutti la stessa cosa: “stanarle” presto può fare la differenza.

Come viene fatto lo screening metabolico

Come si esegue lo screening metabolico? Alcune gocce di sangue vengono prelevate dal tallone del neonato. State tranquille: sentirà solo una piccola puntura. Il test viene fatto 48-72 ore dopo il parto, cioè quando i metaboliti nel sangue si sono stabilizzati. Ecco perché non viene effettuato immediatamente. Il sangue viene strisciato su un cartoncino e poi analizzato. 

Che succede se lo screening neonatale è positivo

In caso di esito positivo dello screening metabolico, i genitori vengono richiamati dall’ospedale per eseguire un secondo test più approfondito. Se arriva la conferma della diagnosi, subito viene iniziata la terapia, che consiste in modifiche della dieta e nella somministrazione di farmaci e/o di vitamine. Non allarmatevi però: può capitare che si tratti anche di un falso positivo.