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I disturbi dello spettro autistico comprendono un insieme di diverse alterazioni del neurosviluppo legate a un’anomala maturazione del cervello che inizia già in epoca fetale, molto prima della nascita del bambino. Il disturbo si presenta in modo molto variabile da caso a caso, ma in generale è caratterizzato dalla compromissione della comunicazione e dell’interazione sociale e dalla presenza di interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi.
Cos’è l’autismo
In passato, i disturbi dello spettro autistico, proprio per la grande variabilità da bambino a bambino, sono stati variamente denominati:
- Differenti sottotipi cui si faceva riferimento in passato, ad esempio, con il termine “disturbo autistico“.
- La sindrome di Asperger.
- Il disturbo generalizzato/pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato.
- Il disturbo autistico ad alto funzionamento.
Oggi si stima che circa un bambino su 100 abbia un disturbo dello spettro autistico. Per una prognosi favorevole sono determinanti la tempestività della diagnosi, la tempestività e la specificità dell’intervento nei primi anni di vita e un adeguato sostegno nella transizione all’età adulta. La prognosi è migliore se sono buone le competenze cognitive e linguistiche e l’applicazione delle abilità cognitive alla vita di tutti i giorni.
Sindrome di Asperger
La Sindrome di Asperger rientra tra i disturbi del neurosviluppo ed è attualmente inserita all’interno della categoria diagnostica del Disturbo dello Spettro Autistico.
Così come per il Disturbo dello Spettro Autistico, anche per la Sindrome di Asperger non esiste al momento una causa certa che sia in grado di spiegare l’origine del disturbo: si tratta di una condizione in cui genetica e ambiente assumono entrambi un ruolo cruciale. Questa sindrome è caratterizzata da uno sviluppo cognitivo e linguistico adeguato all’età. Tuttavia le persone con sindrome di Asperger possono presentare uno sviluppo atipico delle relazioni sociali, con difficoltà nell’iniziare e nel mantenere questi rapporti anche perché sembrano completamente disinteressati a stringere amicizia o nel provare affetto per i coetanei. Inoltre il tono di voce è spesso monotono.
I bambini con sindrome di Asperger si esprimono in modo pedante e interpretano alla lettera ciò che gli viene detto, apparentemente senza cogliere il sarcasmo, l’ironia, i modi di dire. Tutto questo si accompagna a difficoltà nel comprendere e condividere gli stati mentali altrui. Gli interessi peculiari e insoliti per l’età di sviluppo, interessi altamente specifici e ristretti, coesistono con la presenza di comportamenti ripetitivi e stereotipati.
Quali sono i sintomi dell’autismo: la diagnosi
I disturbi dello spettro autistico si manifestano in genere nei primi anni di vita del bambino. Di solito, i genitori sono i primi a rendersi conto delle difficoltà del loro bambino. In alcuni bambini i genitori riportano uno sviluppo apparentemente adeguato fino all’anno e mezzo circa, seguito poi da un arresto e da una regressione di competenze già acquisite.
I bambini con disturbi dello spettro autistico manifestano anzitutto difficoltà nella comunicazione non verbale: non guardano negli occhi ed evitano lo sguardo, sembrano ignorare le espressioni facciali di mamma e papà, hanno scarso interesse per gli altri e per le loro attività etc. Inoltre, presentano comportamenti stereotipati, come un interesse eccessivo per alcuni oggetti o parti di oggetti, un eccessivo attaccamento a comportamenti di routine, la presenza di gesti sempre uguali e ripetuti delle mani e del corpo.
La diagnosi si basa sull’osservazione del bambino. Si eseguono test di screening specifici che aiutano i medici nella ricerca della diagnosi:
- L’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Shedule-2nd Edition);
- L’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised).
Il primo test si basa sull’osservazione del gioco mentre il secondo test è un’intervista raccolta dai genitori per indagare la presenza di sintomi dello spettro autistico. In fase diagnostica è indispensabile indagare, oltre ai sintomi legati all’autismo, il funzionamento cognitivo, il comportamento adattativo e le capacità linguistiche del bambino.
Per fare diagnosi di sindrome di Asperger, le osservazioni vengono confrontate con quanto riporta il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM) pubblicato dall’Associazione Psichiatrica Americana.
Le cause dell’autismo
A tutt’oggi non conosciamo le cause esatte che conducono all’autismo, anche se la ricerca ha compiuto progressi molto significativi. Conosciamo ad esempio molte alterazioni genetiche che sono collegate ai disturbi dello spettro autistico. È verosimile che questi geni possano interagire tra di loro e con l’ambiente causando l’autismo.
Oggi è ampiamente dimostrato che le cause dei disturbi dello spettro autistico non sono da attribuire né ad errori educativi né a conflitti familiari.
I bambini autistici nascono con questo disturbo e i genitori non ne hanno alcuna responsabilità.
I trattamenti
Una volta definita la diagnosi, è necessario progettare un intervento di riabilitazione efficace. Nella scelta della terapia va sempre considerata la fase dello sviluppo e la diversità di ogni bambino con disturbo dello spettro autistico.
I trattamenti più efficaci sono:
- Programmi psicologici e comportamentali strutturati (Applied Behavioral Analysis – ABA, Early Intensive Behavioural Intervention – EIBI, Early Start Denver Model – ESDM) mirati a modificare i comportamenti del bambino per favorire un miglior adattamento alla vita quotidiana.
- Interventi mediati dai genitori: i genitori sono guidati dai professionisti per apprendere e applicare nella quotidianità le modalità di comunicazione più adatte per favorire lo sviluppo e le capacità comunicative del figlio.
Possiamo definire appropriato un intervento quando:
- È precoce (entro i 2-3 anni).
- È intensivo (20/25 ore a settimana di occasioni di apprendimento in cui il bambino sia attivamente coinvolto in attività psicoeducative pianificate e adeguate al suo grado di evoluzione, distribuite nei diversi contesti di vita: centro terapeutico, famiglia e scuola).
- Prevede un attivo coinvolgimento della famiglia e della scuola.
- È caratterizzato da una costante misurazione dei progressi.
Per i genitori può essere utile, soprattutto nelle prime fasi dopo la diagnosi, intraprendere un percorso di parent training o terapia mediata dai genitori per favorire una corretta modalità d’interazione con il bambino.
Nelle persone con Disturbo dello Spettro Autistico/Sindrome di Asperger le linee guida Nazionali raccomandano interventi psicoeducativi che hanno l’obiettivo di promuovere le competenze socio conversazionali, di reciprocità socio emotiva e il riconoscimento degli stati mentali da effettuare anche tramite terapie di gruppo. Sono raccomandati inoltre gli interventi di terapia cognitivo comportamentale per la gestione delle problematiche psicopatologiche che possono presentarsi in associazione alla sindrome di Asperger. È altrettanto essenziale favorire progetti di inclusione sociale.
La giornata mondiale dell’autismo
Non esiste cura per guarire dall’autismo, ma esistono trattamenti abilitativi che consentono di migliorare i sintomi e di aumentare la qualità della vita di pazienti e famiglie. Per richiamare l’attenzione sui diritti delle persone nello spettro autistico, nel 2007 è stata istituita dall’Assemblea Generale dell’ONU la Giornata Mondiale per la consapevolezza dell’autismo, che ogni anno ricorre il 2 aprile e viene celebrata in Italia e nel mondo con una serie di iniziative di sensibilizzazione.
Le informazioni pubblicate in questo articolo non si sostituiscono al parere del medico. Ti invitiamo a consultarlo in caso di dubbi o necessità.
