Contents
La villocentesi, conosciuta anche come prelievo dei villi coriali, è un esame prenatale invasivo finalizzato alla diagnosi di alcune anomalie genetiche del feto. Questa procedura è fondamentale per identificare condizioni come la sindrome di Down, la fibrosi cistica e altre patologie connesse a difetti del Dna. È uno strumento prezioso perché fornisce informazioni importanti sullo stato di salute del feto, permettendo così ai futuri genitori di decidere se e come continuare il percorso della gravidanza.
In questo articolo, esploreremo in dettaglio cos’è la villocentesi, quali malattie può rilevare, le differenze con l’amniocentesi, quando e come viene effettuata, i rischi associati.
Cos’è la villocentesi: quali malattie si vedono
La villocentesi è un test prenatale che prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto dalla placenta. I villi coriali rappresentano la parte più esterna di questo organo deciduo (cioè temporaneo) e contengono lo stesso patrimonio genetico del feto. Grazie all’analisi dei villi coriali, è possibile individuare una serie di malattie genetiche e cromosomiche con un’accuratezza di circa il 99%.
Le malattie che possono essere diagnosticate tramite villocentesi includono:
- Sindrome di Down (trisomia 21): una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21.
- Sindrome di Patau (trisomia 13): in questo caso c’è un cromosoma 13 in più.
- Sindrome di Edwards (trisomia 18): si caratterizza per un cromosoma 18 in più.
- Fibrosi cistica: è una malattia ereditaria che provoca gravi danni ai polmoni e ad altri organi.
- Sindrome di Turner: colpisce solo le femmine e comporta la mancanza parziale o totale di un cromosoma X.
- Sindrome di Klinefelter: a differenza della precedente, interessa i maschi e si manifesta con un cromosoma X extra.
- Anomalie genetiche specifiche: come talassemie, anemia falciforme e altre malattie ereditarie.
La villocentesi non è un esame obbligatorio, ma è fortemente consigliato in alcune circostanze:
- donne che hanno avuto risultati positivi ad altri test di screening prenatali, ad esempio il test combinato, il bi test o il tri test;
- altri figli con malattie cromosomiche;
- donne di età superiore ai 35 anni e che non si sono sottoposte ai test di screening prenatale previsti nel primo trimestre di gravidanza;
- familiari con malattie genetiche;
- uno o entrambi i genitori portatori riconosciuti di una malattia genetica (ad esempio, la talassemia).
In questi specifici casi, la villocentesi è gratuita, altrimenti è a pagamento. Il costo dipende fondamentalmente dalla struttura e/o dallo specialista cui ci si rivolge per effettuarla.
La villocentesi può causare un certo livello di disagio, ma generalmente non è considerata dolorosa. Viene eseguita con un ago sottile che attraversa l’addome per raggiungere la placenta, sotto guida ecografica. Alcune donne riferiscono una sensazione di pressione o crampi simili a quelli mestruali. Tuttavia, ogni esperienza è soggettiva e anche l’ansia per l’esame in sé può essere causa di fastidio. Per ridurlo, il medico può utilizzare un anestetico locale.
Che differenza c’è tra amniocentesi e villocentesi
Sia la villocentesi che l’amniocentesi sono test prenatali invasivi utilizzati per diagnosticare malattie genetiche del nascituro, ma presentano differenze significative:
- periodo di esecuzione: la villocentesi si effettua tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza, mentre solitamente l’amniocentesi si esegue tra la 15ª e la 20ª settimana.
- Procedura: nella villocentesi, il campione viene prelevato dai villi coriali della placenta, mentre nell’amniocentesi si analizza il liquido amniotico che circonda il feto.
- Tempi per i risultati: i risultati della villocentesi possono essere pronti più rapidamente rispetto a quelli dell’amniocentesi.
Di solito il prelievo dei villi coriali avviene per via trans-addominale, attraverso un ago. Più raramente il medico potrebbe optare per un accesso trans-cervicale. In questo caso si inserisce un tubicino nella vagina per arrivare fino all’utero e prelevare il campione. Il tipo di metodologia dipende da diversi elementi, tra cui la posizione della placenta o del bambino.
La villocentesi consiste in 4 fasi principali. Innanzitutto l’operatore esegue un’ecografia per determinare dove si trovano placenta e feto. Subito dopo si disinfetta l’addome. Viene poi inserito un ago sottile attraverso l’addome (o il canale vaginale a seconda del metodo scelto) fino a raggiungere i villi coriali. Il campione viene aspirato attraverso l’ago, sempre sotto la costante guida ecografica.
L’intera metodica dura solitamente meno di mezz’ora e viene fatta ambulatorialmente. Secondo l’Istituto Superiore di Sanità, dopo l’esame è opportuno riposare per 24 ore e non fare sforzi.
Quando si effettua la villocentesi
La villocentesi viene generalmente eseguita tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza. Prima e dopo queste settimane le complicanze sono più frequenti. Inoltre, questa epoca gestazionale così precoce è vantaggiosa perché permette di ottenere informazioni genetiche sul feto in una fase iniziale della gravidanza, offrendo alle coppie più tempo per decisioni e interventi talvolta difficili. L’informazione è potere e, nel caso di una patologia genetica, conoscere a fondo le opzioni disponibili fa sì che si possa affrontare la gravidanza con maggiore consapevolezza e serenità.
Le tempistiche per avere i risultati della villocentesi dipendono dal tipo di esami effettuati sul campione prelevato. I più semplici (ad esempio quelli per identificare le alterazioni del numero di cromosomi) sono disponibili nel giro di qualche giorno. Nel caso vengano richiesti test più dettagliati su un ventaglio più ampio di malattie, per il referto occorrerà aspettare alcune settimane.
A volte, per confermare eventuali esiti dubbi, per chiarire il quadro alla futura mamma viene consigliata anche l’amniocentesi, l’altro test prenatale diagnostico invasivo che si esegue più avanti nella gravidanza, tra la 15ª e la 20ª settimana.
Quali sono i rischi di questo esame
Come ogni procedimento medico, la villocentesi comporta alcuni rischi che vanno illustrati prima della sua esecuzione (la gestante deve infatti firmare il cosiddetto consenso informato). Tra i principali vi sono:
- aborto spontaneo: la villocentesi comporta un rischio aggiuntivo compreso tra l’1 e il 2% rispetto alla possibilità di aborto spontaneo di ogni gravidanza. È leggermente superiore a quello dell’amniocentesi. Solitamente questo rischio è più alto nelle prime settimane di gravidanza e diminuisce man mano che la gestazione avanza.
- Infezione: esiste un pericolo di infezione uterina, fortunatamente non comune.
- Perdite di sangue: alcune donne possono sperimentare perdite ematiche vaginali dopo la villocentesi. Se si verificano, vanno sempre fatte presente al ginecologo.
- Danni al feto: anche se estremamente raro, c’è il rischio di lesioni fetali causate dall’ago. Per questo motivo viene preliminarmente fatta l’ecografia per vedere dov’è il bambino.
Va sottolineato che la possibilità di andare incontro a qualche complicanza è minore se ci si affida a mani esperte: questo aspetto va tenuto in considerazione nel momento in cui si seleziona il centro dove sottoporsi alla villocentesi. È importante discutere in dettaglio tutti i pro e i contro con il proprio medico per fare una scelta informata e consapevole. La villocentesi può essere stressante, ma conoscere i benefici e i rischi aiuta a scegliere in maniera lucida e responsabile.
Fonti
- Istituto Superiore di Sanità
- Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” IRCSS
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2021). “Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis”
- National Institutes of Health (NIH). (2020). “Prenatal Testing: CVS and Amniocentesis”
- World Health Organization (WHO). (2016). “WHO Recommendations on Antenatal Care for a Positive Pregnancy Experience”
Le informazioni pubblicate in questo articolo non si sostituiscono al parere del medico. Ti invitiamo a consultarlo in caso di dubbi o necessità.
