Screening neonatale: cos'è, a cosa serve, come si fa

screening neonatale
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Dopo la gioia della nascita del bambino, c’è un primo momento che mette un po’ di ansia e adrenalina a tutte le neo mamme. È il momento in cui un’infermiera arriva nella stanza e porta con il piccolo per portarlo a fare lo screening neonatale. Sembra una punturina da niente sul tallone, ma la sua importanza è veramente vitale.

Lo screening neonatale viene fatto per diagnosticare alcune malattie metaboliche congenite (cioè presenti dalla nascita ed ereditarie) molto serie, ma che se diagnosticate precocemente possono essere trattate ancora prima di dare sintomi. Si stima che, in Italia, ogni anno ne siano colpiti 300 bambini. Vediamo quindi cos’è lo screening neonatale, a cosa serve e come si esegue.

Lo screening metabolico è un esame che viene effettuato obbligatoriamente tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato, in genere prima delle dimissioni dall’ospedale. Dalla fine del 2016, grazie ad una legge nazionale, è stato potenziato: prima di questa norma, il test serviva per la diagnosi di sole 3 malattie (ovvero fenilchetonuria, ipotiroidismo e fibrosi cistica), mentre ora il numero è stato ampliato a circa 40. Si parla dunque di screening metabolico allargato e ormai viene offerto in tutte le regioni italiane.

Le malattie ricercate attraverso questo semplicissimo esame sono di tipo endocrino e metabolico e sono ereditarie. Si tratta di patologie gravi, che se non vengono riconosciute presto, spesso sono mortali. In altri casi, i bambini che ne sono affetti vivono fino all’adolescenza, ma con disabilità molto importanti. I danni causati da queste malattie infatti sono a carico per lo più del sistema nervoso centrale e sono irreversibili.

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La diagnosi precoce dunque ha un’importanza enorme per evitare le conseguenze sulla salute del bambino. Scoprire in fase asintomatica queste patologie consente di impostare precocemente il trattamento farmacologico e/o dietetico più adeguato. In altre parole, la diagnosi precoce può salvare la vita a questi bambini.

Lo screening neonatale permette di diagnosticare malattie che sono causate dalla mancanza di un particolare enzima senza il quale nel sangue si accumulano sostanze potenzialmente tossiche, i cosiddetti metaboliti. Quelle che vengono scoperte con lo screening appartengono alle aminoacidopatie, alle acidurie organiche e ai difetti della beta ossidazione degli acidi grassi. Sembrano paroloni difficili, ma dicono tutti la stessa cosa: “stanarle” presto può fare la differenza.

Come si esegue l’esame? Alcune gocce di sangue vengono prelevate dal tallone del neonato. State tranquille: sentirà solo una piccola puntura. Il test viene fatto 48-72 ore dopo il parto, cioè quando i metaboliti nel sangue si sono stabilizzati. Ecco perché non viene fatto immediatamente.

Il sangue viene strisciato su un cartoncino e poi analizzato. In caso di esito positivo, genitori vengono richiamati dall’ospedale per eseguire un secondo test più approfondito. Se arriva la conferma della diagnosi, subito viene iniziata la terapia, che consiste in modifiche della dieta e somministrazione di farmaci e/o di vitamine.

Per avere altre informazioni cliccate QUI per accedere al sito del ministero della Salute.

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